תחום הגנטיקה מתקדם בצעדי ענק. ישנם בדיקות רבות NIPT, דיקור מי שפיר עם צ'יפ גנטי. כדאי לעשות יעוץ מסודר להבין מה משמעות כל בדיקה.
שלכם,
פרופ' אמיר ויזר
איך נוצרים מי שפיר?
מי השפיר נוצרים בתחילת ההריון והמקור שלהם הוא מהפרשות העובר ובהמשך מהשתן שלו. מי השפיר מכילים תאים הנושרים מהעובר, תאי עור בעיקר אך גם תאים ממערכות העיכול והנשימה. בתאים אלו מצוי החומר הגנטי ( ה DNA ) של העובר.
מה היא פעולת דיקור מי שפיר?
דיקור מי שפיר הנו פעולה בה מוחדרת מחט עדינה בהנחיית אולטראסאונד לשק מי השפיר ונשאב נוזל בכמות קטנה כדי להפיק תאים עובריים. תאים אלו משמשים לבדיקת ה DNA של העובר. בעבר בדקו במי השפיר בדיקת קריוטיפ פ בלבד שזו ספירה של הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ. בבדיקה זו נראו רק חסרים גדולים בחומר הגנטי או חסר/עודף מלא של כרומוזום. כיום מבצעים ל DNA בדיקה רגישה יותר הנקראת ( Chromosomal Microarray Analysis) CMA שבב גנטי או בשפה הפופולרית צ'יפ גנטי. בדיקה זו רגישה יותר ומגלה חסרים ותוספות קטנים יותר.
מתי ממליצים על בדיקת מי שפיר ולמי?
בדיקת מי שפיר מומלצת ונעשית ללא עלות למי שנכללות באחת מהקבוצות הבאות:
1. נשים שבעת הכניסה להריון היו בנות 35 ומעלה
2. נשים בסיכון מוגבר לתסמונת דאון בגלל גיל או בדיקת סקר עם סיכון גבוה.
3. כאשר יש חשד למום בבדיקת החלבון העוברי או בסקירת מערכות- לאחר יעוץ גנטי.
4. נשאות למחלה ידועה, כגון X שביר, מחלה דומיננטית לאם או לאב, נשאות של שני בני הזוג למחלה.
5. הדבקה בוירוס CMV בתחילת הריון.
באיזה שבוע עושים בדיקת מי שפיר?
הבדיקה מתבצעת לאחר שבוע 17 להריון, לרוב עד שבוע 22. בהתאם לצורך ולאחר המלצת יועץ גנטי, ניתן לבצע את הבדיקה גם בשלב מאוחר יותר, אפילו בשליש האחרון של ההריון. אם יש צורך בבדיקה מוקדמת יותר יומלץ על סיסי שליה.
איך נעשית הבדיקה?
בדיקת מי שפיר מתבצעת תחת בקרת אולטרסאונד, וזאת כדי לבחור את המקום המתאים להחדרת המחט. לאחר חיטוי העור מחדירים מחט דקה דרך דופן הבטן לשק השפיר, ושואבים כ־20-40 סמ"ק נוזל. כמות זו לא משמעותית מבחינת העובר והוא ישלימה תוך מספר שעות
דיקור מי שפיר נעשה תוך צפייה רצופה של הרופא במסך האולטרסאונד כדי להימנע מפגיעה בעובר, ולכן הסיכוי לפגיעה הוא מזערי.
הבדיקה נמשכת מספר דקות ורמת הכאב דומה ללקיחת דם מהזרוע.
האם יש צורך במנוחה אחרי מי שפיר?
מומלצת מנוחה בביית 24 שעות והימנעות ממאמצים עד 72 שעות.
האם יש סיכון בדיקור מי שפיר?
הסכנה העיקרית הנה זיהום של שק מי השפיר, ירידת מיים ואיבוד הריון.
במקרים נדירים זיהום ברחם עלול להסתיים באובדן הרחם ובמקרים נדירים ביותר במוות של האישה.
הסיכון הנו בין 1:200-1:1000
מהם הסימנים המדאיגים לאחר דיקור?
בתקופה של עד 10 ימים לאחר הדיקור יש לעקוב אחר הסימנים הבאים: חום כאבי בטן, ירידת מים, דימום לדני משמעותי או התכווצויות תכופות וכואבות. אם מופיעים אחד מסימנים אלו יש לפנות למיון גינקולוגי לבדיקה בהקדם.
תשובת קריוטיפ תלויה בקצב גדילת תאי העובר במעבדה, והיא אורכת בדרך־כלל כ־3 שבועות.
חשוב לדעת כי בדיקת מי שפיר לא בודקת כל מום גנטי. במידה ויש במשפחתכם מחלה גנטית ספיציפית יש לעבור יעוץ גנטי מסודר לפני כדי שהמחלה תיבדק. יש אפשרות בתשלום נוסף לבדוק את כל ה DNA.
פרופ' וייזר הנו בעל ניסיון רב בדיקורי מי שפיר. מבצע את הבדיקה בבית חולים אסותא.